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Porfiria, diversi tipi ma stessa aggressività

Notizia del 04/11/2008

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Porfiria, diversi tipi ma stessa aggressività

La Porfiria è una malattia rara, legata al metabolismo e di carattere ereditario. Sotto questo termine trovano posto varie tipologie diverse di affezione che possono essere suddivise in due grandi rami: quello delle Porfirie Acute e quello delle Porfirie Non Acute.

Tra le prime vengono inserite le seguenti patologie: Deficit di ALA-Deitratasi, Porfiria Acuta Intermittente, Coproporfiria Ereditaria, Porfiria Variegata; nelle seconde troviamo la Porfiria Eritropoietica Congenita, Porfiria Cutanea Tarda, Porfiria Epatoeritropoietica e Protoporfiria Eritropoietica.
Le cause che provocano l’insorgenza delle Porfirie sono da attribuirsi all’alterazione di un gene, una porzione del DNA editabile.

Ma quali sono i segnali che possono indurre a diagnosticare queste malattie? Tutte le Porfirie che appartengono al ramo delle forme acute si caratterizzano per la presenza di sintomatologia neurologica, inoltre la Porfiria Variegata e la Coproporfiria possono avere sintomi cutanei come la fotosensibilità che si manifesta con fragilità cutanea delle zone che vengono esposte, soprattutto il dorso delle mani, con la formazione di bolle ed erosioni che sfociano nella presenza di croste.

Nella Porfiria Acuta l’aspetto più importante riguarda i sintomi neurologici che risultano essere talmente vari da simulare malattie diverse molto più comuni, in questi casi, l’esame delle urine, insieme ad altre indagini diagnostiche, possono essere di aiuto al medico. I sintomi neurologici sono: vomito, astenia, dolori addominali di modesta intensità (tipo colica) localizzati o generalizzati che possono interessare anche i fianchi e la parte posteriore, stitichezza, febbre, instabilità emotiva, tachicardia e ipertensione labile. L’attacco acuto, che si può presentare tra i 20 e i 40 anni, può essere scatenato dall’assunzione di farmaci, alcool, cambiamenti ormonali (dovuti al ciclo mestruale, le donne hanno un tasso molto più elevato di probabilità di avere attacchi acuti), diete ipocaloriche, condizioni di stress o infezioni.

Le possibilità di avere un attacco acuto sono molto inferiori prima della pubertà e i rischi diminuiscono dopo i 40 anni. Non tutte le persone che sono affette da Porfiria Acuta sviluppano un attacco acuto. Per poter diagnosticare i casi acuti di Porfiria e stabilire il tipo, sono necessari esami accurati su urine, sangue e feci eseguiti da un laboratorio medico con esperienza nel campo delle Porfirie.
Le Porfirie Non Acute, termine improprio, usato solamente perché non presentano sintomi di carattere neurologico, si caratterizzano per la presenza di sintomatologia cutanea.

La Porfiria Eritropoietica Congenita o Morbo di Günther è una forma molto rara che viene trasmessa ai figli dai genitori che non presentano alcun sintomo. I segnali di questa malattia compaiono fin dalla nascita e sono legati ad anemia emolitica e a fotosensibilità che causa bolle sulle zone sensibili.
La Porfiria Cutanea Tarda è la forma più comune e colpisce in prevalenza gli uomini, anche se la percentuale di contrarre la malattia è davvero molto bassa. È chiamata “tarda” perché tende a manifestarsi tra i 40 e i 50 anni ed è del tutto assente in età pediatrica.
Pochissimi in tutto il mondo i casi di Porfiria Epatoeritropoietica che si presenta alla nascita o nei primi anni di vita. Anche in questo caso la fotosensibilità rappresenta il sintomo più importante e severo, e può provocare bolle, erosioni, croste e nel tempo possono verificarsi mutilazioni. L’ultima tipologia: Protoporfiria Eritropoietica è caratterizzata da eritema, edema, bruciore nelle zone fotosensibili.
Per informazioni sulla malattia in Italia è presente l’A.Ma.Po – Associazione Malati di Porfiria ONLUS con sede in via San Gallicano 25, Roma. Tel. 06.61562406.

La Redazione

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